隨著解放軍總醫(yī)院產(chǎn)房內(nèi)傳來一陣清亮的啼哭聲，我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生，經(jīng)聽力篩查完全具備正常聽力，實現(xiàn)了聾啞防治從二、三級防控到一級預防的里程碑式的跨越。此項研究由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授和山東大學附屬生殖醫(yī)院生殖醫(yī)學首席專家陳子江教授聯(lián)合開展，華大基因天津研發(fā)團隊和解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科、超聲診斷科等相關機構(gòu)，歷時18個月完成。

此名新生兒父母來自河北農(nóng)村，均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者，第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實施了人工耳蝸植入術，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。這對夫婦強烈渴望擁有一個具有健康聽力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運。2013年8月，他們慕名來到解放軍總醫(yī)院求診，該院王秋菊教授與山東大學附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團隊等合力攻關，應用胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術幫助他們實現(xiàn)了這一夢想。

課題組研究人員運用這項研究成果先后對這對夫婦的8枚胚胎進行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應用目前先進的NIFTY無創(chuàng)篩查方法對胎兒進行唐氏篩查，完成了單體型分析胎兒基因型檢測，并在胎兒孕19周時對羊水細胞進行了基因檢測，在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過程后，終于迎來這名具有健康聽力新生兒的誕生。

據(jù)悉，我國每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。產(chǎn)前診斷預防耳聾對于減少出生人口缺陷、優(yōu)化人口質(zhì)量具有十分重要的意義。解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授是國家973項目首席科學家，也是我國新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的提出者和倡導者，致力于遺傳性耳聾發(fā)生機制及聾病預防預警的基礎研究與臨床應用。她帶領的團隊獲得了多項國家級課題資助，建立了具有自主知識產(chǎn)權的臨床聽力學信息化聾病資源庫，推進了聾病分子遺傳機制的系列研究，在國際上首次發(fā)現(xiàn)了Y連鎖遺傳性耳聾，新發(fā)現(xiàn)了6個耳聾新基因座，鑒定了DFNY1, TNC，DFNC1以及AUNX1新基因，設計完成了307個耳聾相關基因芯片，繪制完成了首個中國聽神經(jīng)病致病基因圖譜，提出了基因型與表型相關的的定位分型診斷，特別是率先提出和實施了新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的規(guī)模化聾病預警新模式，發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達56‰，并將聯(lián)合篩查理念推廣應用至全國111個市縣。

山東大學附屬生殖醫(yī)院是國內(nèi)首批通過衛(wèi)計委技術準入的可開展人類輔助生殖技術的13家醫(yī)療機構(gòu)之一，該院首席專家陳子江教授創(chuàng)立應用了一系列輔助生殖技術，其中宮腔鏡配子移植術、PCOS超聲微創(chuàng)治療術等在國內(nèi)外均為首創(chuàng)，試管嬰兒技術成功率達到55%以上，處于國際先進水平。

王秋菊教授同陳子江教授聯(lián)合領銜開展的此項研究，將產(chǎn)前基因診斷、妊娠期外周血篩查及新生兒聽力篩查的三級防控融入圍產(chǎn)保健，變被動預防為孕前基因篩查綜合防控，建立了可復制的產(chǎn)前排除遺傳性耳聾的技術模式，為我國2780萬耳聾患者預防性優(yōu)生帶來了福音。