新華社華盛頓１１月９日電（記者林小春）美國(guó)和中國(guó)研究人員９日?qǐng)?bào)告說(shuō)，他們對(duì)目前的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)行了改進(jìn)，可以根據(jù)孕婦血樣檢測(cè)出更多的胎兒先天缺陷。

對(duì)于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統(tǒng)的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準(zhǔn)確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，幾率在０．５％至１％之間。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)利用新一代測(cè)序技術(shù)，對(duì)母體外周血漿中的胎兒游離ＤＮＡ（脫氧核糖核酸）片段進(jìn)行測(cè)序，判斷胎兒染色體是否異常。這種方法雖然準(zhǔn)確率不及羊膜穿刺，但對(duì)胎兒安全無(wú)創(chuàng)。

加州大學(xué)圣迭戈分校與廣東省婦幼保健院等機(jī)構(gòu)研究人員在新一期美國(guó)《國(guó)家科學(xué)院學(xué)報(bào)》上說(shuō)，此前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)整條染色體的異常，比如唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征與帕陶氏綜合征，但他們通過(guò)提高母體外周血漿中的胎兒ＤＮＡ濃度，并改進(jìn)算法，可以檢測(cè)到相對(duì)較小的染色體變異，從而檢測(cè)貓叫綜合征（第５號(hào)染色體部分缺失）和迪格奧爾格綜合征等胎兒先天缺陷。

在新研究中，他們采集了１４７６名超聲波檢查顯示胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦的外周血漿。利用羊膜穿刺發(fā)現(xiàn)了７８?jìng)€(gè)染色體異常，利用上述改進(jìn)后的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法能檢測(cè)出其中的５６個(gè)，靈敏度達(dá)７１．８％。

另外，當(dāng)染色體異常比較明顯（超出１００萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)）時(shí)，改進(jìn)后的無(wú)創(chuàng)方法靈敏度進(jìn)一步提升至９４．５％，７３個(gè)此類染色體異常中可以檢測(cè)出６９個(gè)。研究人員希望，能進(jìn)一步改進(jìn)該技術(shù)，以便檢測(cè)更小的染色體異常。

負(fù)責(zé)研究的加州大學(xué)圣迭戈分校遺傳醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)張康教授說(shuō)，與羊膜穿刺技術(shù)相比，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷無(wú)創(chuàng)、安全，且成本降低。不過(guò)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷存在一定的假陽(yáng)性率，即胎兒染色體正常但檢測(cè)結(jié)果錯(cuò)誤地顯示不正常，因此出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果后還要結(jié)合其他檢測(cè)進(jìn)行確認(rèn)。