近日，一名女嬰在解放軍總醫(yī)院產房呱呱落地，經臍帶血檢測，染色體核型正常。這名寶寶是世界首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。
染色體平衡易位，是指兩條染色體發(fā)生斷裂后互相交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。在人群中的發(fā)生率為0.1%～0.2%，平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，常因反復流產或原發(fā)不孕而就醫(yī)，胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）是解決這類問題的有效渠道。傳統(tǒng)的PGD技術由于方法繁瑣、檢測范圍有限，所以較少采用。全基因組的方法僅能檢測致畸或導致早期流產的非平衡易位，無法分辨胚胎是否遺傳了來自親代的平衡易位。這就導致經PGD助孕后的平衡易位攜帶者的后代中，有一半的寶寶也是平衡易位攜帶者，成年后仍將面臨反復流產或原發(fā)不孕問題。
解放軍總醫(yī)院生殖醫(yī)學中心姚元慶教授團隊和產科診斷中心高志英教授團隊與北京貝瑞和康生物技術有限公司研發(fā)團隊合作，應用專利技術精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點，從而挑選出不包含斷裂點的正常胚胎移植到子宮中。這項基于高通量測序的新一代測序技術，能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，不僅實現了全基因組范圍內染色體數目異常的篩查，還能檢測到染色體的結構異常。在患者充分知情同意的前提下，先后有3個平衡易位攜帶者家庭在此項技術的幫助下受孕。近日降生的健康女嬰，是其中第一名出生的寶寶。
據統(tǒng)計，全世界有1400萬名平衡易位攜帶者。該技術可以幫助他們的家庭不再受流產和不孕困擾，生育健康后代。
